Выявлено новое расстройство нейроразвития, связанное с мутациями определенного гена
Исследователи из Медицинского колледжа Бэйлора выявили новое расстройство нейроразвития, связанное с мутациями или делециями гена PAX5. Результаты исследования опубликованы в журнале Human Mutation.
Возглавляемая соответствующим автором, доктором Дэрилом Скоттом, группа Бэйлора связалась с исследователями по всему миру, которые изучали PAX5 с помощью онлайн-сайта GeneMatcher. Работая вместе, группа описала 16 пациентов с похожими характеристиками, включая задержку развития, умственную отсталость и расстройство аутистического спектра. У некоторых пациентов также наблюдались судороги и потеря слуха.
Исследователи также изучили данные Международного консорциума по фенотипированию мышей и обнаружили, что дефекты в PAX5 вызывают аналогичные симптомы в мышиных моделях.
"Полученные данные показывают, что ген PAX5 вызывает медицинские проблемы, даже если мутировала или удалена только одна копия", - говорит Скотт, доцент кафедры молекулярной генетики и генетики человека в Бэйлоре. "Этот ген также оказался очень важным для нормальной работы мозга в мышиных моделях, что отражает то, что мы наблюдали у наших пациентов"
У пациентов в этой когорте не было повторяющихся аномальных результатов МРТ головного мозга, структурных врожденных дефектов или дисморфических черт. Скотт подчеркивает, что отсутствие таких находок не должно удерживать врачей от проведения генетического тестирования пациентов с симптомами нейроразвития.
"Дети, которые не выглядят так, как будто у них есть генетический синдром, но имеют такие проблемы с нейроразвитием, могут нести изменения в этом гене", - говорит Скотт. "Вот почему мы должны проводить генетическое тестирование всех детей с задержкой развития и умственной отсталостью"
Документирование фенотипов генов заболеваний, таких как PAX5, может помочь ускорить фундаментальную науку и клинические исследования. По словам Скотта, результаты этого отчета дали долгожданные ответы семьям, участвовавшим в исследовании, и окажут немедленное воздействие на недиагностированных пациентов в генетических клиниках.
"По мере того, как мы открываем новые гены, такие как PAX5, наши диагностические тесты становятся все лучше", - сказал Скотт. "С этого момента диагностические лаборатории начнут проверять изменения в этом гене. Как генетики, мы постоянно анализируем данные старых пациентов, чтобы понять, сможем ли мы поставить новые диагнозы благодаря таким открытиям, как это".
