header

» » » » » Нейробиологи освещают роль гена связанного с аутизмом

Нейробиологи освещают роль гена связанного с аутизмом

Нейробиологи освещают роль гена связанного с аутизмом


Присмотритесь к этому изображению, вверху аксоны нейронов образуют множество синапсов, которые подсвечены фиолетовым цветом. На нижнем изображены аксоны плодовой мушки. У этих мух не так много синапсов и они отличаются по форме.


Новое исследование нейробиологов из МТИ показывает, что мутация генов, связанных с аутизмом играет важную роль в формировании и созревании синоптических связей, которые позволяют нейронам общаться друг с другом. Оно вызвано тем, что ген Shank перестает продуцировать белок необходимый для формирования синапсов.

 

Аутизм – наследственное заболевание, вызываемое разными мутациями, только некоторые из них, чтобы вызвать расстройство самостоятельно. Среди сильных мутаций выделяется изменение гена под названием Shank3. Именно изменение этого гена наиболее распространено у людей страдающих аутизмом. 0,5 процентов людей с этих расстройства имеют мутацию в гене Shank3. Остальные гены влияют на развитие аутизма гораздо реже.

 

Ученые уже давно установили, что Shank3 помогает клеткам реагировать на ввод данных от других нейронов, но есть еще два других гена Shank и все три могут заполнить пространство отведенное друг для друга так, что трудно точно определить, какие именно белки из группы Shank это делают.

По словам Троя Литтлтона профессора в отделе биологии мозга и когнитивных способности в МТИ, есть четко регламентированные механизмы в нейронах, которые принимают сигналы синапсов, но у некоторых людей они работают по-другому. Было много дебатов по поводу того, действительно ли синапсы отвечают за развитие аутизма.

 

Ключ к решению проблемы дали плодовые мушки, синапсы которых использовали в лаборатории Литтлтона. У этих насекомых есть только одна версия гена Shank. Убрав этот ген, ученые удалили весь белок, который им синтезируется. Этот белок является каркасным, что означает, что он помогает выстраиваться системам из других белков, обнаруженной в синапсах. Эти структуры помогают координировать реакцию клеток на входящий сигнал. По сути белки Shank являются центром для сигнализации.


После отключения Shank у плодовых мух появились страшные отклонения. Во-первых на нейронах было меньше участков на которых высвобождаются нейротрансмиттеры, во вторых многие из них были не достаточно развиты. Вокруг них не было структур из постсинаптических белков, которые необходимы на формирование ответа на полученные сигналы.

 

В настоящее время ученые изучают, как это уменьшение функциональных синапсов влияет на работу мозга. Они подозревают, что развитие нейронных цепей, если оно нарушено может вызывать некоторые симптомы, которые можно видеть у людей страдающих аутизмом.

Во время социального и языкового обучения связи между нейронами постоянно меняются, чтобы сформировать новые модели подключения, отвечающие за речь и взаимодействия с другими людьми. Если Shank делает подобные вещи в мозге млекопитающих, можно себе представить, что эти первые схемы образуются еще на ранней стадии развития, но если они не являются достаточно зрелыми, это может привести к целому ряду поведенческих дефектов, утверждает Литтлтон.


Неожиданное открытие


Исследователи также показали, что утрата Shank влияет на известный набор белков, которые включат сигнальный белок Wnt. Это своеобразный сигнальный путь. Когда Wnt связывается с рецептором на клетке, он инициирует ряд взаимодействий, который влияет на подключение разных генов в работу. Это в свою очередь способствует возникновению многих клеточных процессов, включая эмбриональное развитие, регенерацию тканей, образование опухолей.


Когда у плодовых мушек нарушалась работа Wnt, и рецептор, связанный с ним, переставал усваиваться клеткой, небольшая часть активированного рецептора перемещалась в ядро клетки и начинала влиять на транскрипцию генов, ответственных за созревания синапсов. В итоге без Shank, Wnt передача сигналов между нейронами полностью нарушается.

 

По мнению исследователей, семейство Wnt и Shank могут быть вовлечены в развитие аутизма независимо друг от друга, но тот факт, что они могут взаимодействовать указывает, как эти гены работают вместе, а их нарушение приводит к развитию нарушений мозговой деятельности.

Открытие повышает возможность найти лечение аутизма с помощью препаратов, способствующих налаживанию Wnt сигнализации, если у пациента обнаружен аутизм вызванные мутацией этого гена. Влияние передачи сигналов Wnt на работу мозга является новым открытием и его изучение может привести к появлению лечения, которое сможет не только излечить связанные с этой мутацией нарушения, но и уравновесить изменения в Shank3.

Автор: Katerina3007   27-05-2016

Рубрика: Новости » Люди и Медицина » Здоровье

Рейтинг:

Просмотров: 437

Комментариев: 0

Статьи по теме

Комментарии

Зарегистрируйтесь, чтобы оставлять комментарии